MOKSLASplius.lt

Genų mokslo takais ir takeliais (3)

Pradžia Nr. 6

Su Mokslo Lietuva toliau tęsia pašnekesį Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas, šio universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro direktorius, Lietuvos žmogaus genetikos draugijos pirmininkas, 2005 m. Lietuvos mokslo premijos laureatas prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas.Vilniaus universiteto bendruomenė šiemet minėjo prof. Vaidučio Kučinsko 60-metį


Žmonijos protėvynė – Afrika

Ką galėtumėte įvardyti iš žymesnių genetikos mokslo autoritetų, su kuriais teko kartu dirbti, rašyti straipsnius?


Štai Markas Stonekingas (Mark Stoneking), žmogaus kilmės iš Afrikos žemyno teorijos vienas iš pirmųjų kūrėjų. Anksčiau jis dirbo Penn State universitete, o dabar – Leipcige, kur įkurtas pasaulinio lygio evoliucinės genetikos institutas. Jame tyrinėtojai turi visas sąlygas, kokias tik gali turėti mokslo institucijos. Ten taip pat tiriamos beždžionės ir iškasenų žmogbeždžionių kaulai. Su juo teko bendradarbiauti pastaraisiais metais tyrinėjant Lietuvos populiaciją, ypač mitochondrinę DNR.

Savo mokslininko kelią pradėjau Maskvoje, kur teko sutikti nemažai kūrybingų asmenybių, su kuriais palaikau ryšius ir dabar. Tik šiuo metu jie yra jau ne Rusijos, o JAV arba Didžiosios Britanijos mokslininkai. Ypač produktyvus darbas buvo vykdomas su matematiku ir genetiku prof. L. Životovskiu. Norėjau, kad ir Lietuvos matematikai susidomėtų šia sritimi. Jis buvo atvykęs į Vilnių, skaitė paskaitas, taip pat – ir matematikams. Deja, tai neturėjo didesnių padarinių. Gal tik man asmeniškai. Baigiau matematikos studijas Vilniaus universitete ir dabar šiek tiek bendradarbiauju su Matematikos ir informatikos institutu bei mokslininkų grupe, kuriai vadovauja prof. G. Dzemyda. Profesorius L. Životovskis pasaulyje tapo tikrai pirmo ryškumo matematinės genetikos žvaigžde ir jau daugelį metų dirba Stenfordo universitete, JAV. Kaip jau minėjau, nuo 1992 m. pradžios, tuoj po Lietuvos nepriklausomybės atkūrimo, išvykau moksliniam darbui į JAV. Mane į savo laboratoriją priėmė vienas žymiausių populiacinės genetikos ir genomo įvairovės tyrinėtojų prof. S. O’Braienas. Dirbau specialiame mokslinių tyrimų centre Fredericko miestelyje netoli Vašingtono. Tuo metu S. O’Braienas savo darbus paprastai skelbdavo žurnaluose Nature arba Science. Iš to matyti, kokio ryškumo tai buvo mokslo žvaigždė. Beje, analizuodamas liūtus ir kitus kačių šeimos atstovus jis eksperimentais pagrindė genetinio dreifo reiškinį, o vėliau, atlikęs milžinišką darbą, įrodė tam tikrų genų mutacijų reikšmę žmogaus atsparumo AIDS ligai. Jo laboratorijose atlikau savo pirmuosius lietuvių mitochondrinės DNR tyrinėjimus.

Ypač sėkmingas buvo bendradarbiavimas su prof. L. Beckmanu (Umea universitetas, Švedija). Jis tikrai man įdiegė mokslinio darbo suvokimą. L. Beckmanas buvo minėto universiteto rektorius, tarptautinių žurnalų redaktorius ir kartu vyresniosios kartos populiacinės genetikos pasaulinio lygio specialistas. Jis ir mane įvedė į genetikos pasaulį. Tai vėliau man padėjo lengvai atverti daugelį durų.


Jeigu pavyktų įrodyti, kad žmogaus kilmės vieta buvo Afrikos žemynas, ką tai duotų mokslui, apskritai pažinimui?


Afrikos duomenys – archeologiniai radiniai ir jų datavimas bei genetiniai tyrinėjimai – labai gerai siejasi. Genetikai tiria mitochondrines DNR bei Y chromosomos DNR ir pagal stebimą genetinę įvairovę, mutacijų skaičių gali suskaičiuoti, prieš kiek metų visa tai galėjo atsirasti, nes žinoma, per kiek laiko atsiranda viena DNR mutacija.


Ir per kiek laiko atsiranda viena mutacija?


Mutacijos vyksta nuolat ir tam tikru dažniu – 1x10-5, vadinasi, turėsime vieną DNR mutaciją iš 100 tūkst. lytinių ląstelių. Mutacija – tai pokytis, kurį galima užfiksuoti kaip nukleotidų pokyčius, turinčius tam tikrą funkcinę prasmę. Net nebūtinai funkcinę, nes tą įvairovę galime fiksuoti ir tų nukleotidų lygmeniu, kurie neturi funkcinių padarinių. Vis tiek pokytį rasime, nes skiriasi DNR.

Štai čia mes ir prieiname prie biologinio laikrodžio sąvokos. Pagal tai, kad mutacijos vyksta pastoviu dažniu, galime apskaičiuoti, kokios mutacijos vyko kad ir prieš milijonus metų.


Ar galime apskaičiuoti, kas vyks po milijonų metų?


Galima prognozuoti ir į priekį.


Ir su ta pačia tikimybe?


Be abejo. Jeigu mutacijos vyksta nuolat, nepriklausomai nuo mūsų noro ar nenoro. DNR sintezės metu pasitaiko klaidų, kurios gali būti ištaisomos arba neištaisomos.


Dėl neištaisytų klaidų ir atsiranda mutacijos?


Taip. Mutacija fiksuojama ir vėliau perduodama kitoms kartoms.


Tad klaidos genetine prasme naudingos, o gal ne visada?


Šiuo atveju apskritai neaišku, kas tai yra „naudingumas“.


Tarkime rūšies išlikimui.


Priklauso nuo to, kokia yra aplinka, kokiame periode ta rūšis gyvena. Kaip tik dabar perskaičiau knygą Labai trumpa pasaulio istorija, kurią parašė Melburno universiteto prof. Geoffrey’is Blainey’is. Šio istoriko, parašiusio daugiau nei 30 knygų, idėjos beveik sutampa su genetikų. Autorius tai ir pabrėžia: tiek archeologinis, tiek istorinis, tiek genetinis datavimas sutampa. Jis laikosi nuomonės, kad Afrika yra žmonijos lopšys, ir iš ten žmonės pasklido po kitus žemynus. Maždaug prieš du milijonus metų šie žmonės, žinomi hominidų vardu, daugiausia gyveno kraštuose, kuriuos dabar vadiname Kenija, Tanzanija ir Etiopija. Žmonių giminė Afrikoje buvo užėmusi vidurinę jos dalį, tuo metu atogrąžų zoną. Prieš vieną ar du milijonus metų pasikeitė klimatas, todėl žmonės pamažu atsiskyrė nuo savo giminaičių žmogbeždžionių – daugiau laiko leido ant žemės, o ne medžiuose. Viena sena žymė yra rasta Tanzanijoje. Du suaugusieji ir vaikas ėjo per lietaus suminkštintus vulkaninius pelenus. Vėliau tuos pėdsakus sustingdė saulė ir palengva užklojo žemės sluoksniai. Dabar nustatytas šių žmonių pėdsakų amžius – ne mažiau kaip trys milijonai šeši šimtai tūkstančių metų. Šie žmonės tuo laiku dabartinės Tanzanijos teritorijoje tiesiog klestėjo. Jų skaičius labai išaugo, tad tie žmonės patraukė į šiaurę ir pasiekė Mažąją Aziją. Kelionė per Aziją galėjo trukti nuo 10 tūkst. iki 200 tūkst. metų. Beje, tai nereiškia, kad patraukus nedidelei grupei į kelionę, ji ir keliaudavo vis tolyn ir tolyn. Greičiau buvo taip, kad vienai migrantų grupei sustojus, ją aplenkdavo kitos ir t. t. Taigi specifinė populiacijų struktūra pradėjo formuotis jau tais laikais.

Kita vertus, geologai ir geografai tuojau pat primins, kad Afrika, Europa, Azija, Šiaurės ir Pietų Amerika sudarė vientisą žemyną, o apie tai primena tų išsiskyrusių žemynų konfigūracijos. Pasirodo, kad nuo to laiko, kai Kolumbas pasiekė Amerikos žemyną (1492 m.), tiksliau, Karibų jūros šalis, dabar šis krantas spėjo nuo Europos nutolti dar 12 m toliau į vakarus. Atlanto vandenynas ir atsirado nutolus Europos bei Amerikos žemynams.

Mąstydami stereotipiškai galvojame, kad Sachara visada buvo dykuma. Anaiptol, dar ir prieš 5,5 tūkst. metų ten nebuvo jokios dykumos, o toje vietoje gyvenę žmonės skyrėsi nuo dabartinių. Dykuma susiformavo per kelis tūkstantmečius.

Toli gražu ne visada buvo taip, kas mums dabar lyg ir akivaizdžiai atrodo. Savo mąstymą turime derinti prie tikslios koordinačių sistemos, tada ir teorijas galėsime pagrįsti moksliškai.

Nuo seniausių laikų žmonės kraustėsi ieškodami geresnių gyvenimo sąlygų. Daugiausia keliaudavo, matyt, dėl maisto trūkumo, spaudžiami nedraugiškų genčių. Šiaurės Europą užklojus ledynui ten gyvenę žmonės turėjo trauktis į pietus. Išmokę naudoti ugnį, vėliau pradėję užsiimti žemdirbyste, keitė savo gyvenimo sąlygas. Lyg ir paprasti dalykai, bet esminiai žmonijos gyvenime. Pradėjus kultivuoti žemdirbystę buvo galima prisigaminti daugybę maisto ir keisti jį į kitus būtinus daiktus. Taip pagaliau prasidėjo prekyba ir kiti tarpusavio santykiai.